Wang Z, Becker K, Donadio V, et al. Skin α-Synuclein Aggregation Seeding Activity as a Novel Biomarker for Parkinson Disease. JAMA Neurol. Published online September 28, 2020. doi:10.1001/jamaneurol.2020.3311
파킨슨병은 대표적인 네 가지 증상(① 안정 시 진전, ② 서동, ③ 강직, ④ 불안정한 자세)으로 특징지어지는 퇴행성 질환 중 하나입니다. 동시에 치매·뇌졸중과 더불어 3대 노인성 질환으로 꼽히기도 하는 주요 질환입니다.
2018년 기준 국내 파킨슨병의 유병률은 전 연령을 대상으로 10만 명당 27.8명, 60세 이상에서는 165.9명으로 나타났는데(한국 파킨슨병의 현황과 미래), 결코 무시할 수 없는 유병률에도 불구하고 임상 현장에서는 파킨슨병에 대한 통일된 진단 기준이 없어 의료인도 환자도 매우 곤란한 상황입니다. 그런데 이 시점에서, 파킨슨병(Parkinson's Disease)의 진단을 위한 표지자(diagnostic marker)로 새롭게 α-synuclein(알파-시누클레인)이 제시되었습니다.
α-synuclein은 무엇인가
시누클레인(synuclein)은 신경 세포 간의 의사소통을 돕는 뇌 내 단백질 구조입니다. 그런데 다양한 이유로 오류가 발생한 시누클레인이 점차 체내에 쌓이게 되고, 특히 대뇌 심부의 흑색질 부분에 쌓이게 되면 파킨슨병을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 벌써 눈치채셨을 수도 있는데 이 시누클레인이 침착되는 부위는 비단 흑색질만이 아닙니다. 대뇌 피질 전반에 축적되는 경우 루이소체 치매를 유발하기도 하고, 소화기관에 축적되는 경우 연하곤란 또는 변비 등의 증상을 유발하기도 하는 것입니다.
Wang 등은 140개 카데바 및 27명의 환자에게서 총 171개의 스킨 샘플을 채취하였고, 이를 통해 피부에 침착된 알파-시누클레인이 파킨슨병 또는 다른 시누클레인 병증의 진단적 표지자가 될 수 있다는 점을 밝혀냈습니다. 이번 연구로 알파-시누클레인(α-synuclein)이 피부 조직에 침착된다는 사실을 발견하였고, 이는 곧 알파-시누클레인이 파킨슨병의 진단을 위한 표지자로 활용될 수 있는 가능성을 시사합니다.
물론, 이번 연구는 가능성을 시사한다는 정도의 의의가 있고, 알파-시누클레인의 임상적 중요성이 완전히 밝혀진 것은 아닙니다. 이에 대한 후속 연구 동향을 지켜볼 필요가 있겠습니다.
